Содержание
Комплекс пируватдегидрогеназы состоит из трех ферментов: пируватдегидрогеназы (E10), дигидролипоилтрансферазы (E2) и дигидроксилэфирдегидрогеназы (E3). Функция этого комплекса заключается в превращении пирувата в ацетил-КоА, который затем переносится в цикл лимонной кислоты и используется для производства энергии для клетки.
Дефицит комплекса пируватдегидрогеназы
Когда какой-либо из ферментов, составляющих комплекс, отсутствует, пируват не может быть преобразован в ацетил-КоА, и цикл лимонной кислоты не может производить энергию, необходимую организму.
Причины инвалидности
Наиболее частой причиной этого дефицита является недостаток фермента Е1. Ген, ответственный за продукцию E1, находится на Х-хромосоме и обладает доминантным типом наследования. Следовательно, и у мужчин, и у женщин может быть дефицит, однако мужчины страдают более серьезно, поскольку у них есть только одна Х-хромосома.
симптомы
Дефицит комплекса пируватдегидрогеназы влияет на мозг и центральную нервную систему. Мозг может развиваться неправильно, и миелиновая оболочка, изолирующая некоторые нервы, может полностью отсутствовать. Проблемы умственного развития, мышечная слабость, судороги и вялость являются типичными симптомами.
лечение
Лечение состоит из добавок, стимулирующих комплекс пируватдегидрогеназы, лекарств для снижения ацидоза, вызванного накоплением пирувата, и специальных диет.
прогноз
Дети, рожденные с этим дефицитом, обычно умирают рано. Начало детства обычно указывает на снижение тяжести заболевания, и пациент может жить с нормальным ожиданием, но с некоторыми проблемами умственного развития.